小児希少難病の早期診断・早期治療開始に繋げるため、かかりつけ医に対して、専門性の高い医師の所属医療機関及び特殊検査・精密検査の依頼先施設の情報を整備し提供することを目的としたサイトです
本サイトは「小児希少難病の精査診療機関検索サイト事業」として、各種学会・患者会・日本財団の支援を通じ、一般財団法人健やか親子支援協会がミーカンパニー株式会社の協力を得て、共同で事業を運営しています。
ご挨拶
発症率の低い小児希少難病は、比較的情報が少なく、主治医や患児家族は、難病と
診断されるまで、あるいは治療を開始できるまでの間、専門的な検査や診療を行う
ことのできる医療機関を探すのに時間・・・詳細はこちら
一般財団法人健やか親子支援協会 理事
小児希少難病の精査診療機関検索サイト構築検討委員会 委員長
佐谷 秀行
一般財団法人健やか親子支援協会 理事
小児希少難病の精査診療機関検索サイト構築検討委員会 委員長
佐谷 秀行
原発性免疫不全症候群
正常なヒトでは体内に細菌やウイルスなどの病原体が侵入すると、これらを排除する 防衛反応 が生じます。この仕組みが免疫系です。 原発性 免疫不全症候群は、先天的に免疫系のいずれかの部分に欠陥がある疾患の総称であり、後天的に免疫力が低下するエイズなどの後天性免疫不全症候群と区別されます。（出典：難病情報センター）
※医療機関・検査機関へのご連絡は、医師・医療従事者よりお願いします。患者・ご家族様からの直接のご相談はご遠慮下さい。
レックリングハウゼン病
神経線維腫症I型（NF1）はカフェ・オ・レ斑、神経線維腫という皮膚の病変を特徴とし、そのほか骨，眼，神経系などに様々な病変を生じる遺伝性の病気です。 （出典：難病情報センター）
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自己炎症性疾患
自己炎症性疾患は、自然免疫系遺伝子異常で発症する、全身炎症や多臓器障害を呈する稀少疾患群です。
（出典：厚生労働科学研究成果データベース「自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究」）
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