指定難病・小児難病における診療医療機関・精査機関

小児希少難病の早期診断・早期治療開始に繋げるため、かかりつけ医に対して、専門性の高い医師の所属医療機関及び特殊検査・精密検査の依頼先施設の情報を整備し提供することを目的としたサイトです

本サイトは「小児希少難病の精査診療機関検索サイト事業」として、各種学会・患者会・日本財団の支援を通じ、一般財団法人健やか親子支援協会ミーカンパニー株式会社の協力を得て、共同で事業を運営しています。

ご挨拶
小児希少難病の精査診療機関検索サイト構築検討委員会 委員長 佐谷 秀行
発症率の低い小児希少難病は、比較的情報が少なく、主治医や患児家族は、難病と 診断されるまで、あるいは治療を開始できるまでの間、専門的な検査や診療を行う ことのできる医療機関を探すのに時間・・・詳細はこちら

一般財団法人健やか親子支援協会 理事
小児希少難病の精査診療機関検索サイト構築検討委員会 委員長
佐谷 秀行

  • 本サイトに掲載する医療機関・検査機関へのご連絡は、医師・医療従事者よりお願いします。
  • 本サイトに掲載している特殊検査等実施機関には、患者様の受診が通常必要で、検体のみの送付での検査は通常受け付けていない施設がありますので、事前にご確認ください。
  • 検索対象となる検査機関・医療機関は一般財団法人健やか親子支援協会が独自に収集、メンテナンスしたものです。 本サイト掲載にあたっては、事前に専門家及び団体組織等の掲載許可・リンク許可を頂いております(個人名は非公開)。 正確な情報に努めておりますが、内容を完全に保証するものではありません。
  • 本サイトに掲載している疾患リストは、掲載時点で、指定難病や小児慢性特定疾病としてリストされていない疾患も含みますが、各領域の関連学会や関連研究班及び専門家にご相談し、また本検討委員会での協議を経て、「疾患として確立されていること」を確認した上で掲載しているものです。
原発性免疫不全症候群
レックリングハウゼン病

*日本レックリングハウゼン病学会サイト

先天異常症候群
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先天異常症候群

早老症

Schaaf-Yang症候群

染色体微細構造異常症候群

MECP2重複症候群、FOXG1症候群、CDKL5症候群

神経・筋疾患群
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神経免疫疾患領域

運動失調症

筋ジストロフィー

HAM(HTLV-1関連脊髄症)ならびに類縁疾患

もやもや病(ウイリス動脈輪閉塞症)

成人発症白質脳症

遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患

小児急性脳症

レット症候群