疾患リスト
先天異常症候群
| 指定難病NO | 指定難病分類 | 小慢疾病分類とNo | 疾患名 |
|---|---|---|---|
| 102 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群4 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 |
| 103 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群16 | CFC症候群 |
| 104 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群20 | コステロ症候群 |
| 105 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群21 | チャージ症候群 |
| 133 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群29 | メビウス症候群 |
| 134 | 染色体・遺伝子異常 | 神経・筋疾患8 | 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 |
| 167 | 循環器疾患 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群17 | マルファン症候群/ロイス・デーツ症候群 |
| 168 | 染色体・遺伝子異常 | 先天性代謝異常135 | エーラス・ダンロス症候群 |
| 173 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群32 | VATER症候群 |
| 175 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群4 | ウィーバー症候群 |
| 176 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群1 | コフィン・ローリー 症候群 |
| 177 | 染色体・遺伝子異常 | 神経・筋疾患14 | ジュベール症候群関連疾患 |
| 178 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群30 | モワット・ウィルソン症候群 |
| 181 | 染色体・遺伝子異常 | 神経・筋疾患37 | クルーゾン症候群 |
| 182 | 染色体・遺伝子異常 | 神経・筋疾患36 | アペール症候群 |
| 183 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群25 | ファイファー症候群 |
| 184 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群24 | アントレー・ビクスラー症候群 |
| 185 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群26 | コフィン・シリス症候群 |
| 187 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群4 | 歌舞伎症候群 |
| 194 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群2 | ソトス症候群 |
| 196 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群31 | ヤング・シンプソン症候群 |
| 197 | 染色体・遺伝子異常 | なし | 1p36欠失症候群 |
| 198 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群11 | ４p欠失症候群 |
| 199 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群10 | 5ｐ欠失症候群 |
| 200 | 染色体・遺伝子異常 | なし | 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 |
| 202 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群3 | スミス・マギニス症候群 |
| 204 | 染色体・遺伝子異常 | なし | エマヌエル症候群 |
| 205 | 染色体・遺伝子異常 | なし | 脆弱Ｘ症候群関連疾患 |
| 206 | 染色体・遺伝子異常 | 神経・筋疾患30 | 脆弱X症候群 |
| 310 | 染色体・遺伝子異常 | なし | 1q部分重複症候群 |
| 310 | 染色体・遺伝子異常 | なし | 9q34欠失症候群 |
| 310 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群7 | コルネリア・デランゲ症候群 |
| 310 | 染色体・遺伝子異常 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群28 | スミス・レムリ・オピッツ症候群 |
| なし | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群8 | ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 | |
| 167 | 循環器疾患 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群18 | マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群 |
| なし | 神経・筋疾患23 | ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群 | |
| なし | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群19 | カムラティ・エンゲルマン症候群 | |
| なし | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群22 | ハーラマン・ストライフ症候群 | |
| なし | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群23 | 色素失調症 | |
| なし | なし | 口－顔－指症候群 Ⅰ型 | |
| なし | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群27 | シンプソン・ゴラビ・メーベル症候群 | |
| 339 | 神経・筋疾患 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群33 | MECP２重複症候群 |
| なし | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群34 | 武内・小崎症候群 | |
| なし | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群35 | ピット・ホプキンス症候群 | |
| なし | 神経・筋疾患18 | 基底細胞母斑症候群（ゴーリン症候群） | |
| なし | 神経・筋疾患12 | Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK) | |
| なし | 骨系統疾患17 | ビールズ症候群 | |
| なし | なし | フリーマン－シェルドン症候群 | |
| なし | なし | シュプリンツェン・ゴ－ルドバーグ症候群 | |
| なし | なし | スティックラー症候群 | |
| なし | なし | ワルデンブルグ症候群 | |
| なし | なし | ゴールデンハー症候群 | |
| なし | なし | 鎖骨・頭蓋異形成症 | |
| なし | なし | トリーチャー・コリンズ症候群 | |
| なし | なし | シルバーラッセル症候群 | |
| なし | なし | PCS/MVA 症候群（染色分体早期解離／多彩異数性モザイク症候群） | |
| なし | なし | ランガー・ギーディオン症候群 | |
| なし | なし | 1q44欠失症候群 | |
| なし | なし | Feingold症候群(2p24.3欠失) | |
| なし | なし | 2q23.1欠失症候群(MBD5) | |
| なし | なし | 2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A) | |
| なし | なし | 2q32.1‒q33.3欠失/重複症候群(SATB2) | |
| なし | なし | 3p21.31欠失症候群 | |
| なし | なし | 5q14.3欠失症候群(MEF2C) | |
| なし | なし | 5q31欠失症候群 | |
| なし | なし | 8pサブテロメア欠失 | |
| なし | なし | Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) | |
| なし | なし | 11p12-p14欠失症候群 | |
| なし | なし | Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) | |
| なし | なし | 17p13.1欠失症候群(GABARAP) | |
| なし | なし | 21qサブテロメア欠失症候群 | |
| なし | なし | Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9) | |
| なし | なし | ROHHAD症候群 |
