| 102 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群4 |
ルビンシュタイン・テイビ症候群 |
| 103 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群16 |
CFC症候群 |
| 104 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群20 |
コステロ症候群 |
| 105 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群21 |
チャージ症候群 |
| 133 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群29 |
メビウス症候群 |
| 134 |
染色体・遺伝子異常 |
神経・筋疾患8 |
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 |
| 167 |
循環器疾患 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群17 |
マルファン症候群 |
| 168 |
染色体・遺伝子異常 |
先天性代謝異常135 |
エーラス・ダンロス症候群 |
| 173 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群32 |
VATER症候群 |
| 175 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群4 |
ウィーバー症候群 |
| 176 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群1 |
コフィン・ローリー 症候群 |
| 177 |
染色体・遺伝子異常 |
神経・筋疾患14 |
ジュベール症候群関連疾患 |
| 178 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群30 |
モワット・ウィルソン症候群 |
| 181 |
染色体・遺伝子異常 |
神経・筋疾患37 |
クルーゾン症候群 |
| 182 |
染色体・遺伝子異常 |
神経・筋疾患36 |
アペール症候群 |
| 183 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群25 |
ファイファー症候群 |
| 184 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群24 |
アントレー・ビクスラー症候群 |
| 185 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群26 |
コフィン・シリス症候群 |
| 187 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群4 |
歌舞伎症候群 |
| 194 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群2 |
ソトス症候群 |
| 196 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群31 |
ヤング・シンプソン症候群 |
| 197 |
染色体・遺伝子異常 |
なし |
1p36欠失症候群 |
| 198 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群11 |
４p欠失症候群 |
| 199 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群10 |
5ｐ欠失症候群 |
| 200 |
染色体・遺伝子異常 |
なし |
第14番染色体父親性ダイソミー症候群 |
| 202 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群3 |
スミス・マギニス症候群 |
| 204 |
染色体・遺伝子異常 |
なし |
エマヌエル症候群 |
| 205 |
染色体・遺伝子異常 |
なし |
脆弱Ｘ症候群関連疾患 |
| 206 |
染色体・遺伝子異常 |
神経・筋疾患30 |
脆弱X症候群 |
| 310 |
染色体・遺伝子異常 |
なし |
1q部分重複症候群 |
| 310 |
染色体・遺伝子異常 |
なし |
9q34欠失症候群 |
| 310 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群7 |
コルネリア・デランゲ症候群 |
| 310 |
染色体・遺伝子異常 |
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群28 |
スミス・レムリ・オピッツ症候群 |
| なし |
|
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群8 |
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 |
| なし |
|
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群18 |
ロイス・ディーツ症候群 |
| なし |
|
神経・筋疾患23 |
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群 |
| なし |
|
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群19 |
カムラティ・エンゲルマン症候群 |
| なし |
|
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群22 |
ハーラマン・ストライフ症候群 |
| なし |
|
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群23 |
色素失調症 |
| なし |
|
なし |
口－顔－指症候群 Ⅰ型 |
| なし |
|
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群27 |
シンプソン・ゴラビ・メーベル症候群 |
| なし |
|
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群33 |
MECP２重複症候群 |
| なし |
|
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群34 |
武内・小崎症候群 |
| なし |
|
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群35 |
ピット・ホプキンス症候群 |
| なし |
|
神経・筋疾患18 |
基底細胞母斑症候群（ゴーリン症候群） |
| なし |
|
神経・筋疾患12 |
Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK) |
| なし |
|
骨系統疾患17 |
ビールズ症候群 |
| なし |
|
なし |
フリーマン－シェルドン症候群 |
| なし |
|
なし |
シュプリンツェン・ゴ－ルドバーグ症候群 |
| なし |
|
なし |
スティックラー症候群 |
| なし |
|
なし |
ワルデンブルグ症候群 |
| なし |
|
なし |
ゴールデンハー症候群 |
| なし |
|
なし |
鎖骨・頭蓋異形成症 |
| なし |
|
なし |
トリーチャー・コリンズ症候群 |
| なし |
|
なし |
シルバーラッセル症候群 |
| なし |
|
なし |
PCS/MVA 症候群（染色分体早期解離／多彩異数性モザイク症候群） |
| なし |
|
なし |
ランガー・ギーディオン症候群 |
| なし |
|
なし |
1q44欠失症候群 |
| なし |
|
なし |
Feingold症候群(2p24.3欠失) |
| なし |
|
なし |
2q23.1欠失症候群(MBD5) |
| なし |
|
なし |
2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A) |
| なし |
|
なし |
2q32.1‒q33.3欠失/重複症候群(SATB2) |
| なし |
|
なし |
3p21.31欠失症候群 |
| なし |
|
なし |
5q14.3欠失症候群(MEF2C) |
| なし |
|
なし |
5q31欠失症候群 |
| なし |
|
なし |
8pサブテロメア欠失 |
| なし |
|
なし |
Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) |
| なし |
|
なし |
11p12-p14欠失症候群 |
| なし |
|
なし |
Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) |
| なし |
|
なし |
17p13.1欠失症候群(GABARAP) |
| なし |
|
なし |
21qサブテロメア欠失症候群 |
| なし |
|
なし |
Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9) |
| なし |
|
なし |
ROHHAD症候群 |
