カフェ・オ・レ斑、神経線維腫を主徴とし、皮膚、神経系、眼、骨などに多種病変が年齢の変化とともに出現し、多彩な症候を呈する全身性母斑症であり、常染色体優性の遺伝性疾患である。
診断基準
通常、臨床症状により診断を行う。
1．径1.5cm 以上のカフェ・オレ斑が6 個以上
2．2個以上の神経線維腫またはびまん性神経線維腫
3．腋窩あるいは鼠径部の雀卵斑様色素斑
4．視神経膠腫（opticglioma）
5．2個以上の虹彩小結節（Lischnodule）
6．特徴的な骨病変の存在（脊柱・胸郭の変形，四肢骨変形，頭蓋骨・顔面骨の骨欠損）
7．家系内に同症
以上7項目中 2項目以上で神経線維腫症 1型と診断する．
（参考資料：日皮会誌：118（9），1657―1666，2008（平20）日本皮膚科学会「神経線維腫症 1 型（レックリングハウゼン病）の 診断基準および治療ガイドライン」