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精査機関
通常、臨床症状により診断を行う。
1.径1.5cm 以上のカフェ・オレ斑が6 個以上
2.2個以上の神経線維腫またはびまん性神経線維腫
3.腋窩あるいは鼠径部の雀卵斑様色素斑
4.視神経膠腫(opticglioma)
5.2個以上の虹彩小結節(Lischnodule)
6.特徴的な骨病変の存在(脊柱・胸郭の変形,四肢骨変形,頭蓋骨・顔面骨の骨欠損)
7.家系内に同症
以上7項目中 2項目以上で神経線維腫症 1型と診断する.
(参考資料:日皮会誌:118(9),1657―1666,2008(平20)日本皮膚科学会「神経線維腫症 1 型(レックリングハウゼン病)の 診断基準および治療ガイドライン」