疾患リスト

自己炎症性疾患

指定難病NO指定難病分類小慢疾病分類とNo疾患名
106 免疫疾患 膠原病16 クリオピリン関連周期熱症候群(CAPS)
108 免疫疾患 膠原病17 TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)
110 免疫疾患 膠原病18 ブラウ症候群
266 免疫疾患 膠原病15 家族性地中海熱
267 免疫疾患 膠原病20 高IgD症候群(メバロン酸キナーゼ(MK)欠損症)
268 免疫疾患 膠原病19 中條・西村症候群
269 免疫疾患 膠原病21 PAPA~化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
270 免疫疾患 膠原病22 慢性再発性多発性骨髄炎(CRMO)
325 免疫疾患 膠原病24 NLRC4異常症
325 免疫疾患 膠原病24 アデノシンデアミナーゼ-2(Adenosine deaminase-2:ADA2)欠損症
325 免疫疾患 神経筋92 エカルディ・グティエール症候群(Aicardi-Goutières Syndrome:AGS
325 免疫疾患 膠原病24 A20ハプロ不全症
膠原病24 自己炎症合併フォスフォリパーゼ Cγ2 関連抗体欠損免疫異常症
膠原病24 Caspase recruitment domein-containing protein14(CARD14)異常症
膠原病24 ケルビズム
膠原病24 IL-10/IL-10受容体遺伝子異常症
膠原病24 IL36RN欠損症
膠原病24 Majeed症候群
膠原病24 NLRP-12関連周期熱症候群
膠原病24 フォスフォリパーゼ Cγ2 関連抗体欠損免疫異常症
膠原病24 RBCK1欠損症
膠原病24 SLC29A3異常症29A3異常症
周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・リンパ節炎症候群(PFAPA)
HOIP欠損症
OTULIN欠損症
STING異常症
COPA異常症