疾患リスト
自己炎症性疾患
| 指定難病NO | 指定難病分類 | 小慢疾病分類とNo | 疾患名 |
|---|---|---|---|
| 106 | 免疫疾患 | 膠原病16 | クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS) |
| 108 | 免疫疾患 | 膠原病17 | TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS) |
| 110 | 免疫疾患 | 膠原病18 | ブラウ症候群 |
| 266 | 免疫疾患 | 膠原病15 | 家族性地中海熱 |
| 267 | 免疫疾患 | 膠原病20 | 高ＩｇＤ症候群（メバロン酸キナーゼ（MK）欠損症） |
| 268 | 免疫疾患 | 膠原病19 | 中條・西村症候群 |
| 269 | 免疫疾患 | 膠原病21 | PAPA～化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 |
| 270 | 免疫疾患 | 膠原病22 | 慢性再発性多発性骨髄炎（CRMO) |
| 325 | 免疫疾患 | 膠原病24 | NLRC4異常症 |
| 325 | 免疫疾患 | 膠原病24 | アデノシンデアミナーゼ-2（Adenosine deaminase-2：ADA2）欠損症 |
| 325 | 免疫疾患 | 神経筋92 | エカルディ・グティエール症候群（Aicardi-Goutières Syndrome：AGS |
| 325 | 免疫疾患 | 膠原病24 | A20ハプロ不全症 |
| 膠原病23 | インターロイキンⅠ受容体拮抗分子欠損症 | ||
| 膠原病24 | 自己炎症合併フォスフォリパーゼ Cγ2 関連抗体欠損免疫異常症 | ||
| 膠原病24 | Caspase recruitment domein-containing protein14(CARD14)異常症 | ||
| 膠原病24 | ケルビズム | ||
| 膠原病24 | IL-10/IL-10受容体遺伝子異常症 | ||
| 膠原病24 | IL36RN欠損症 | ||
| 膠原病24 | Majeed症候群 | ||
| 膠原病24 | NLRP-12関連周期熱症候群 | ||
| 膠原病24 | フォスフォリパーゼ Cγ2 関連抗体欠損免疫異常症 | ||
| 膠原病24 | RBCK1欠損症 | ||
| 膠原病24 | SLC29A3異常症 | ||
| 周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・リンパ節炎症候群（PFAPA） | |||
| HOIP欠損症 | |||
| OTULIN欠損症 | |||
| STING異常症 | |||
| COPA異常症 |
