疾患リスト

遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患

指定難病NO	指定難病分類	小慢疾病分類とNo	疾患名
131	神経・筋疾患	神経・筋疾患25	アレキサンダー病
139	神経・筋疾患	神経・筋疾患26	先天性大脳白質形成不全症
139	神経・筋疾患	神経・筋疾患26	〃 ペリツェウス・メルツバッハ病
139	神経・筋疾患	神経・筋疾患26	〃 ペリツェウス・メルツバッハ様病１
139	神経・筋疾患	神経・筋疾患26	〃 基底核及び小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症
139	神経・筋疾患	神経・筋疾患26	〃 18q欠失症候群
139	神経・筋疾患	神経・筋疾患26	〃 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群
139	神経・筋疾患	神経・筋疾患26	〃 Hsp60シャペロン（chaperon）病
139	神経・筋疾患	神経・筋疾患26	〃 サラ病
139	神経・筋疾患	神経・筋疾患26	〃 小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質 形成不全症
139	神経・筋疾患	神経・筋疾患26	〃 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症
139	神経・筋疾患	神経・筋疾患26	〃 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症
139	神経・筋疾患	神経・筋疾患26	〃 脱髄型末梢神経障害、中枢性髄鞘形成不全症、 ワーデンバーグ症候群、ヒルシュスプルング病
180	染色体・遺伝子異常	神経・筋疾患26	ＡＴＲ－Ｘ症候群
307	神経・筋疾患	神経・筋疾患24	カナバン病
308	神経・筋疾患	なし	進行性白質脳症
334	神経・筋疾患	神経・筋疾患34	脳クレアチン欠乏症候群