ご挨拶・委員紹介

発症率の低い小児希少難病は、情報が限られていることが多く、主治医や患児のご家族が、診断に至るまで、あるいは治療を開始するまでに、専門的な検査や診療を行える医療機関を探し出すのに時間を要し、その間に病状が進行してしまうことも多々あります。

難病は7,000種類以上存在するとされており、それぞれの疾患に対して、かかりつけ医が相談し、連携して治療にあたることのできる専門医が、国内にわずか数名しかいないケースも少なくありません。同様に、診断に必要な特殊検査や遺伝学的検査を実施できる施設も限られており、情報化が進んだ今日においても、こうした専門的な医療資源にたどり着くことは決して容易ではありません。

こうした課題の解決に少しでも貢献すべく、2021年9月より、小児希少難病に関する医療情報提供サイトの構築に取り組んでまいりました。本サイトは2025年で公開から4年目を迎え、多くの皆様のご支援とご協力を受けながら、段階的に情報の充実と改善を重ねてまいりました。今後も、希少難病と向き合うお子さまとご家族、そして医療従事者の皆様にとって有用な情報をお届けできるよう、引き続き尽力してまいります。

ただし、疾患ごとに分類や診断基準、必要とされる精密検査の内容が大きく異なるため、情報の収集・整理は依然として困難を伴う作業です。指定難病だけでも300以上、小児慢性特定疾病では700を超える疾患が存在し、情報整備には今後も継続的な取り組みが不可欠です。

このような背景のもと、各疾患に精通した専門家や患者会の皆様を中心に検討委員会を組織し、希少難病の患児とそのご家族に寄り添った、実用的で信頼性の高い情報提供のあり方を検討してまいりました。あわせて、製薬企業・医療機器メーカーをはじめとする医療に携わる多様な関係者にとっても有益な情報基盤となることを目指し、今後も改良と拡充を重ねてまいります。

今後とも、本事業への変わらぬご理解とご支援を賜りますよう、心よりお願い申し上げます。

【2024年度　小児希少難病の精査診療機関検索サイト事業 検討委員会】
委員長	佐谷 秀行	藤田医科大学腫瘍医学研究センター センター長 日本レックリングハウゼン病学会理事
有識者 研究者	足立 香織	鳥取大学 研究推進機構 研究基盤センター准教授
	池川 志郎	骨系統疾患コンソーシウム
	今川 和生	筑波大学医学医療系小児科 講師
	宇佐美 真一	信州大学名誉教授 医学部人工聴覚器学講座特任教授
	小原 收	かずさDNA研究所副所長
	久保 亮治	神戸大学皮膚科学教室教授
	黒澤 健司	国立成育医療研究センター　遺伝診療センター長
	千葉 勉	京都大学名誉教授　関西電力病院長 厚生科学審議会疾病対策部会 難病対策委員会 前委員長
	難波 栄二	医療法人晴顕会大谷病院副院長 鳥取大学研究推進機構特任教授
	西小森 隆太	久留米大学医学部小児科学講座教授 日本免疫不全・自己炎症学会理事
	花岡 一成	東京慈恵会医科大学 総合診療内科教授・遺伝診療部
	前田 亜希子	神戸アイセンター病院　研究センター 副センター長
	森 雅亮	東京医科歯科大学膠原病・リウマチ内科教授 聖マリアンナ医科大学病院リウマチ・膠原病・アレルギー内科教授
	盛一 享徳	国立成育医療研究センター研究所 小児慢性特定疾病情報室
患者団体	大河原 和泉	To smile#endnf（レックリングハウゼン病患者会）代表
	鈴木 歌織	HNRNP 疾患患者家族会/HNRNP JAPAN 代表
	辻 邦夫	一般社団法人日本難病・疾病団体協議会(JPA)常務理事
検査機関 製薬団体	堤 正好	一般社団法人日本衛生検査所協会理事・顧問
	佐野 俊治 (ｵﾌﾞｻﾞｰﾊﾞｰ) 玉富 一朗 寺澤 佳克	日本製薬工業協会医薬品評価委員会副委員長 MSD株式会社クリニカルオペレーション領域ｱｿｼｴｲﾄﾊﾞｲｽﾌﾟﾚｼﾞﾃﾞﾝﾄ 日本製薬工業協会産業政策委員会難病・希少疾患 タスクフォースリーダー 日本製薬工業協会 医薬品評価部長
オブザーバー	ご担当者	厚生労働省健康局難病対策課
パートナー	前田 健太郎	ミーカンパニー株式会社 代表取締役
	井上 祥	株式会社メディカルノート代表取締役
	佐藤 剛	株式会社オズマピーアールヘルスケア本部
健やか協会	蒲原 基道	健やか親子支援協会顧問 日本社会事業大学専門職大学院客員教授
	前川 守	健やか親子支援協会顧問 レオス・キャピタルワークス株式会社顧問
	川口 耕一	健やか親子支援協会専務理事