疾患リスト

原発性免疫不全症候群

指定難病NO	指定難病分類	小慢疾病分類とNo	疾患名
65	複合免疫不全症	免疫1	X連鎖重症複合免疫不全症
65	複合免疫不全症	免疫2	細網異形成症
65	複合免疫不全症	免疫3	アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症
65	複合免疫不全症	免疫4	オーメン（Omenn）症候群
65	複合免疫不全症	免疫5	プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
65	複合免疫不全症	免疫6	CD8欠損症
65	複合免疫不全症	免疫7	ZAP-70欠損症
65	複合免疫不全症	免疫8	MHCクラスI欠損症
65	複合免疫不全症	免疫9	MHCクラスII欠損症
65	免疫不全を伴う特徴的な症候群	免疫11	ウィスコット・オルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群
65	免疫不全を伴う特徴的な症候群	免疫12	毛細血管拡張性運動失調症
65	免疫不全を伴う特徴的な症候群	免疫13	ナイミーヘン染色体不安定（Nijmegen breakage）症候群
65	免疫不全を伴う特徴的な症候群	免疫14	ブルーム（Bloom）症候群
65	免疫不全を伴う特徴的な症候群	免疫15	ICF症候群
65	免疫不全を伴う特徴的な症候群	免疫16	PMS2異常症
65	免疫不全を伴う特徴的な症候群	免疫17	RIDDLE症候群
65	免疫不全を伴う特徴的な症候群	免疫18	シムケ（Schimke）症候群
65	免疫不全を伴う特徴的な症候群	免疫19	22q11.2欠失症候群／胸腺低形成（ディ・ジョージ（DiGeorge）症候群
65	免疫不全を伴う特徴的な症候群	内分泌29	APECED自己免疫性多腺性内分泌不全症
65	免疫不全を伴う特徴的な症候群	免疫20	高IgE症候群
65	免疫不全を伴う特徴的な症候群	免疫21	肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症
65	免疫不全を伴う特徴的な症候群	免疫22	先天性角化不全症
65	液性免疫不全を主とする疾患	免疫23	X連鎖無γグロブリン血症（XLA）
65	液性免疫不全を主とする疾患	免疫24	分類不能型免疫不全症（CVID）
65	液性免疫不全を主とする疾患	免疫25	高IgM症候群
65	液性免疫不全を主とする疾患	免疫26	IgGサブクラス欠損症
65	液性免疫不全を主とする疾患	免疫27	選択的 IgA欠損症
65	液性免疫不全を主とする疾患	免疫28	特異抗体産生不全症
65	液性免疫不全を主とする疾患	免疫29	乳児一過性低ガンマグロブリン血症
65	免疫調節障害	免疫31	チェディアック東(Chédiak-Higashi)症候群
65	免疫調節障害	免疫32	X連鎖リンパ増殖症候群（XLP）
65	免疫調節障害	免疫33	自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）
65	原発性食細胞機能不全症及び欠損症	免疫35	重症性先天性好中球減少症
65	原発性食細胞機能不全症及び欠損症	免疫36	周期性好中球減少症
65	原発性食細胞機能不全症及び欠損症	免疫38	白血球接着不全症
65	原発性食細胞機能不全症及び欠損症	免疫39	シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群
65	原発性食細胞機能不全症及び欠損症	免疫40	慢性肉芽腫症
65	原発性食細胞機能不全症及び欠損症	免疫41	ミエロペルオキシダーゼ欠損症
65	原発性食細胞機能不全症及び欠損症	免疫42	メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症
65	自然免疫異常	免疫44	免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症
65	自然免疫異常	免疫45	IRAK4欠損症
65	自然免疫異常	免疫46	MyD88欠損症
65	自然免疫異常	免疫47	慢性皮膚粘膜カンジダ症
65	先天性補体欠損症	免疫49	先天性補体欠損症
65	先天性補体欠損症	免疫50	遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）