染色体微細構造異常症候群
| 指定難病NO | 指定難病分類 | 小慢疾病分類とNo | 疾患名 |
| なし |
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なし |
1q21.1微細欠失/重複症候群 |
| なし |
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なし |
2p21微細欠失症候群 |
| なし |
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なし |
2p15-16.1微細欠失症候群 |
| なし |
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なし |
2q33.1欠失症候群 |
| なし |
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なし |
2q37欠失症候群 |
| なし |
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なし |
3q29微細欠失/重複症候群 |
| なし |
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なし |
7q11.23重複症候群 |
| なし |
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なし |
8p23.1欠失/重複症候群 |
| なし |
|
なし |
8q21.11微細欠失症候群 |
| なし |
|
なし |
9qサブテロメア欠失症候群 |
| なし |
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なし |
12q14微細欠失症候群 |
| なし |
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なし |
15q13.3微細欠失症候群 |
| なし |
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なし |
15q24微細欠失症候群 |
| なし |
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なし |
15q26過成長症候群 |
| なし |
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なし |
16p12.1微細欠失症候群 |
| なし |
|
なし |
16p11.2微細重複症候群 |
| なし |
|
なし |
16p11.2-p12.2微細欠失/重複症候群 |
| なし |
|
なし |
16p13.11微細欠失/重複症候群 |
| なし |
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なし |
17q21.3微細欠失症候群 |
| なし |
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なし |
22q11重複症候群 |
| なし |
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なし |
22q11.2遠位欠失症候群 |
| なし |
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なし |
Xp11.22知的障害 |
| なし |
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なし |
Xp11.22-p11.23微細重複症候群 |
| なし |
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なし |
ATR-16症候群 |
| なし |
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なし |
Cat-eye症候群 |
| なし |
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なし |
Phelan-Mcdermid症候群 |
| なし |
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なし |
Potocki-Lupski症候群 |
| なし |
|
なし |
Potocki-Shaffer症候群 |
| なし |
|
なし |
RCAD症候群 |
| なし |
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なし |
TAR症候群 |
| なし |
|
なし |
WAGR症候群 |
| なし |
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なし |
ステロイドスルファターゼ欠損症 |
