疾患リスト
染色体微細構造異常症候群
| 指定難病NO | 指定難病分類 | 小慢疾病分類とNo | 疾患名 |
|---|---|---|---|
| なし | なし | 1q21.1微細欠失/重複症候群 | |
| なし | なし | 2p21微細欠失症候群 | |
| なし | なし | 2p15-16.1微細欠失症候群 | |
| なし | なし | 2q33.1欠失症候群 | |
| なし | なし | 2q37欠失症候群 | |
| なし | なし | 3q29微細欠失/重複症候群 | |
| なし | なし | 7q11.23重複症候群 | |
| なし | なし | 8p23.1欠失/重複症候群 | |
| なし | なし | 8q21.11微細欠失症候群 | |
| なし | なし | 9qサブテロメア欠失症候群 | |
| なし | なし | 12q14微細欠失症候群 | |
| なし | なし | 15q13.3微細欠失症候群 | |
| なし | なし | 15q24微細欠失症候群 | |
| なし | なし | 15q26過成長症候群 | |
| なし | なし | 16p12.1微細欠失症候群 | |
| なし | なし | 16p11.2微細重複症候群 | |
| なし | なし | 16p11.2-p12.2微細欠失/重複症候群 | |
| なし | なし | 16p13.11微細欠失/重複症候群 | |
| なし | なし | 17q21.3微細欠失症候群 | |
| なし | なし | 22q11重複症候群 | |
| なし | なし | 22q11.2遠位欠失症候群 | |
| なし | なし | Xp11.22知的障害 | |
| なし | なし | Xp11.22-p11.23微細重複症候群 | |
| なし | なし | ATR-16症候群 | |
| なし | なし | Cat-eye症候群 | |
| なし | なし | Phelan-Mcdermid症候群 | |
| なし | なし | Potocki-Lupski症候群 | |
| なし | なし | Potocki-Shaffer症候群 | |
| なし | なし | RCAD症候群 | |
| なし | なし | TAR症候群 | |
| なし | なし | WAGR症候群 | |
| なし | なし | ステロイドスルファターゼ欠損症 |
