原発性免疫不全症の疾患 検査項目については、難病情報センター 掲載の「臨床調査個人票」及び小児慢性特定疾病情報センター掲載の「医療意見書」をご参照ください 難病情報センターの指定難病の原発性免疫不全症の分類及び小児慢性特定疾病情報センターが定める小児慢性特定疾患名の対応表 指定難病No 分類 小慢分類/NO. 疾患名（小児慢性特定疾病情報センター 医療意⾒書） 65 複合免疫不全症 免疫1 X連鎖重症複合免疫不全症 65 免疫2 細網異形成症 65 免疫3 アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症 65 免疫4 オーメン（Omenn）症候群 65 免疫5 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 65 免疫6 CD8欠損症 65 免疫7 ZAP-70欠損症 65 免疫8 MHCクラスI欠損症 65 免疫9 MHCクラスII欠損症 65 免疫不全を伴う特徴的な症候群 免疫11 ウィスコット・オルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群 65 免疫12 毛細血管拡張性運動失調症 65 免疫13 ナイミーヘン染色体不安定（Nijmegen breakage）症候群 65 免疫14 ブルーム（Bloom）症候群 65 免疫15 ICF症候群 65 免疫16 PMS2異常症 65 免疫17 RIDDLE症候群 65 免疫18 シムケ（Schimke）症候群 65 免疫19 22q11.2欠失症候群／胸腺低形成（ディ・ジョージ（DiGeorge）症候群 65 内分泌29 APECED自己免疫性多腺性内分泌不全症 65 免疫20 高IgE症候群 65 免疫21 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 65 免疫22 先天性角化不全症 65 液性免疫不全を主とする疾患 免疫23 X連鎖無γグロブリン血症（XLA） 65 免疫24 分類不能型免疫不全症（CVID） 65 免疫25 高IgM症候群 65 免疫26 IgGサブクラス欠損症 65 免疫27 選択的 IgA欠損症 65 免疫28 特異抗体産生不全症 65 免疫29 乳児一過性低ガンマグロブリン血症 65 免疫調節障害 免疫31 チェディアック東(Chédiak-Higashi)症候群 65 免疫32 X連鎖リンパ増殖症候群（XLP） 65 免疫33 自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS） 65 原発性食細胞機能不全症及び欠損症 免疫35 重症性先天性好中球減少症 65 免疫36 周期性好中球減少症 65 免疫38 白血球接着不全症 65 免疫39 シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群 65 免疫40 慢性肉芽腫症 65 免疫41 ミエロペルオキシダーゼ欠損症 65 免疫42 メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症 65 自然免疫異常 免疫44 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 65 免疫45 IRAK4欠損症 65 免疫46 MyD88欠損症 65 免疫47 慢性皮膚粘膜カンジダ症 65 先天性補体欠損症 免疫49 先天性補体欠損症 65 免疫50 遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）
